ГОСТ Р 57343-2016 Судебная молекулярно-генетическая экспертиза. Термины и определения.
ГОСТ Р 57343-2016
НАЦИОНАЛЬНЫЙ СТАНДАРТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА
Термины и определения
Forensic molecular genetic analysis. Terms and definitions
ОКС 01.040.01
Дата введения 2017-04-01
Предисловие
1 РАЗРАБОТАН Федеральным бюджетным учреждением "Российский федеральный центр судебной экспертизы при Министерстве юстиции Российской Федерации" совместно с Федеральным государственным бюджетным учреждением "Российский центр судебно-медицинской экспертизы" Министерства здравоохранения Российской Федерации, Следственным комитетом Российской Федерации, Федеральным государственным казенным учреждением "Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Российской Федерации", Институтом криминалистики Центра специальной техники ФСБ России
2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 134 "Судебная экспертиза"
3 УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ
Приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 12 декабря 2016 г. N 2009-ст
4 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ
5 ПЕРЕИЗДАНИЕ. Ноябрь 2018 г.
Правила применения настоящего стандарта установлены в
статье 26 Федерального закона от 29 июня 2015 г. N 162-ФЗ "О стандартизации в Российской Федерации" . Информация об изменениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего года) информационном указателе "Национальные стандарты", а официальный текст изменений и поправок - в ежемесячном информационном указателе "Национальные стандарты". В случае пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя "Национальные стандарты". Соответствующая информация, уведомления и тексты размещаются также в информационной системе общего пользования - на официальном сайте Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (www.gost.ru)
Введение
Установленные в настоящем стандарте термины расположены в систематизированном порядке, отражающем систему понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы.
Для каждого понятия установлен один стандартизованный термин.
Термины-синонимы приведены в качестве справочных данных и не являются стандартизованными.
Приведенные определения можно при необходимости, изменять, вводя в них производные признаки, раскрывая значения используемых в них терминов, указывая объекты, входящие в объем определяемого понятия. Изменения не должны нарушать объем и содержание понятий, определенных в настоящем стандарте.
В стандарте приведены иноязычные эквиваленты стандартизованных терминов на английском языке.
Стандартизованные термины набраны полужирным шрифтом, их краткие формы, представленные аббревиатурой - светлым, синонимы - курсивом.
1 Область применения
Настоящий стандарт устанавливает термины и определения понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы. Стандарт предназначен для применения лицами, проводящими судебные молекулярно-генетические экспертизы.
Требования стандарта распространяются как на государственных судебных экспертов, так и на негосударственных судебных экспертов. Термины, установленные настоящим стандартом, обязательны для применения во всех видах документации и литературы в области судебной молекулярно-генетической экспертизы, входящих в сферу действия работ по стандартизации и (или) использующих результаты этих работ.
2 Термины и определения
Общие понятия
|
|
|
1 аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации. |
| allele |
2 аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная "лестница"): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов. |
| allelic ladder |
3 амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции. |
| amplification |
4 аутосомы: Все хромосомы, кроме половых. |
| autosome |
5 база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов. |
| DNA-database |
6 биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма. |
| biologica material |
|
|
|
7 биологическое сообщество (биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.
Примечание - К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы.
|
| biological community, biocenosis |
8 вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем. |
| random match probability |
9 внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования. |
| internal size standard |
10 гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума. |
| haplotype |
11 генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК. |
| genetic identification |
12 генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом. |
| genetical sex determination |
13 генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству. |
| genetic feature |
14 генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума. |
| DNA-profile |
15 геном: Совокупный генетический материал организма. |
| genome |
16 генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма. |
| genotype |
17 генотипирование (типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонуклеинововой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности. |
| DNA-typing |
18 гетерозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК. |
| heterozygosity |
19 гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу. |
| nucleic acid hybridization |
20 гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК. |
| homozygosity |
21 деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов. |
| DNA degradation |
22 дифференциальный лизис (дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток. |
| differential extraction |
23 ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции. |
| PCR inhibitor |
24 контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим. |
| contamination |
25 лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов. |
| lysis |
26 локус: Участок ДНК на хромосоме. |
| locus |
27 метагеном (биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды - почву или грунт, растения, воздух и др. |
| metagenom, biogenome |
28 микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.
Примечание - К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты.
|
| microbial community |
29 митохондриальный геном (митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая двунитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий. |
| mitochondrial genome, mtDNA |
30 образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения. |
| reference sample |
31 объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы.
Примечание - К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух.
|
| research object |
32 отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения. |
| negative DNA extraction control |
33 отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации. |
| negative control |
34 полимеразная цепная реакция в "реальном времени" (количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества.
Примечание - В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР.
|
| real-time PCR |
35 полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК. |
| polymerase chain reaction; PCR |
36 полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК. |
| polymorphism |
37 положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей. |
| positive amplification control |
38 популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию. |
| population |
39 праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации. |
| primer |
40 секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК. |
| DNA sequencing |
41 совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков. |
| match |
42 хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся в хлоропластах растений. |
| chloroplast DNA |
43 частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции. |
| allele frequency |
44 электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза. |
| electrophoregram |
45 электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля. |
| electrophoresis |
46 ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов. |
| nuclear DNA, nDNA |
47 SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом. |
| single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus |
48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов.
Примечание - Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов). |
| short tandem repeat locus, STR-locus |
Алфавитный указатель терминов на русском языке
|
|
аллель | 1 |
амплификация | 3 |
аутосомы | 4 |
база данных ДНК | 5 |
биогеном | 27 |
биоценоз | 7 |
вероятность случайного совпадения | 8 |
выделение дифференциальное | 22 |
гаплотип | 10 |
геном | 15 |
геном митохондриальный | 29 |
генотип | 16 |
генотипирование | 17 |
гетерозиготность | 18 |
гибридизация нуклеиновых кислот | 19 |
гомозиготность | 20 |
деградация ДНК | 21 |
ДНК митохондриальная | 29 |
ДНК хлоропластная | 42 |
ДНК ядерная | 46 |
идентификация генетическая | 11 |
ингибитор ПЦР | 23 |
контаминация | 24 |
контроль амплификации положительный | 37 |
контроль выделения отрицательный | 32 |
контроль отрицательный | 33 |
"лестница" аллельная | 2 |
лизис | 25 |
лизис дифференциальный | 22 |
локус | 26 |
лэддер аллельный | 2 |
маркер аллельный | 2 |
материал биологический | 6 |
метагеном | 27 |
мтДНК | 29 |
образец сравнения | 30 |
объект молекулярно-генетического исследования | 31 |
пол генетический | 12 |
полиморфизм | 36 |
популяция | 38 |
праймер | 39 |
признак генетический | 13 |
профиль генетический | 14 |
ПЦР | 35 |
реакция полимеразная цепная | 35 |
реакция полимеразная цепная в "реальном времени" | 34 |
реакция полимеразная цепная количественная | 34 |
секвенирование ДНК | 40 |
совпадение генетических профилей | 41 |
сообщество биологическое | 7 |
сообщество микробное | 28 |
стандарт длины внутренний | 9 |
типирование ДНК | 17 |
частота встречаемости аллеля | 43 |
электрофореграмма | 44 |
электрофорез | 45 |
SNP-локус | 47 |
STR-локус | 48 |
Алфавитный указатель терминов на английском языке
|
|
allele | 1 |
allele frequency | 43 |
allelic ladder | 2 |
amplification | 3 |
autosome | 4 |
biocenosis | 7 |
biogenome | 27 |
biological community | 7 |
biological material | 6 |
chloroplast DNA | 42 |
contamination | 24 |
differential extraction | 22 |
DNA degradation | 21 |
DNA sequencing | 40 |
DNA-database | 5 |
DNA-profile | 14 |
DNA-typing | 17 |
electrophoregram | 44 |
electrophoresis | 45 |
genetic feature | 13 |
genetic identification | 11 |
genetical sex determination | 12 |
genome | 15 |
genotype | 16 |
haplotype | 10 |
heterozygosity | 18 |
homozygosity | 20 |
internal size standard | 9 |
locus | 26 |
lysis | 25 |
match | 41 |
metagenom | 27 |
microbial community | 28 |
mitochondrial genome | 29 |
mtDNA | 29 |
nDNA | 46 |
negative control | 33 |
negative DNA extraction control | 32 |
nuclear DNA | 46 |
nucleic acid hybridization | 19 |
PCR | 35 |
PCR inhibitor | 23 |
polymerase chain reaction | 35 |
polymorphism | 36 |
population | 38 |
positive amplification control | 37 |
primer | 39 |
random match probability | 8 |
real-time PCR | 34 |
reference sample | 30 |
research object | 31 |
short tandem repeat locus | 48 |
STR-locus | 48 |
single nucleotide polymorphism locus | 47 |
SNP-locus | 47 |
|
|
УДК 006.72: 006.354 | ОКС 01.040.01 |
| |
Ключевые слова: судебная молекулярно-генетическая экспертиза, ДНК, генотип | |